Genetik — insan orqanizmində irsi məlumatları öyrənən, genetik xəstəliklərin səbəblərini araşdıran və onların diaqnostikası, profilaktikası və mümkün müalicəsi ilə məşğul olan tibbi mütəxəssisdir. Genetika insanın genetik quruluşunu, genetik mutasiyaları, irsi xəstəliklərin ötürülmə mexanizmlərini və bu xəstəliklərin insan sağlamlığına təsirini öyrənən elmdir.
Genetik həkim xəstələrin və onların ailə üzvlərinin genetik risk faktorlarını müəyyən edir, ailə tarixçəsini toplayır və lazım olduqda genetik analizlər aparır. Bu analizlər xromosom pozuntuları, gen mutasiyaları, irsi sindromlar və irsi meyilli xəstəliklərin (məsələn, Daun sindromu, talassemiya, hemofiliya, kistik fibroz, irsi onkoloji xəstəliklər və s.) aşkarlanmasında mühüm rol oynayır.
Genetiklər həmçinin reproduktiv sağlamlıqla (uşaqlıqdan əvvəl diaqnostika, prenatal testlər və s.), genetik məsləhət vermə, ailə planlaşdırması və yüksək riskli hamiləliklərin idarə olunması ilə də məşğul olurlar. Onlar valideynlərə genetik xəstəliklərin uşaqlara ötürülmə ehtimalını izah edir və riskləri azaltmaq üçün tövsiyələr verirlər.
Bu sahədə çalışan mütəxəssislər xəstəxanalarda, genetik laboratoriyalarda, elmi-tədqiqat institutlarında və ixtisaslaşmış klinikalarda fəaliyyət göstərirlər. Genetik həkimin əsas məqsədi irsi xəstəliklərin erkən aşkarlanması, yayılmasının qarşısının alınması və pasiyentlərin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasıdır.
